小川誠司 医学研究科教授、吉田健一 同助教、小島勢二 名古屋大学名誉教授、村松秀城 同助教、奥野友介 同特任講師、宮野悟 東京大学教授、白石友一 同助教らの研究グループは、小児遺伝性血液疾患における包括的な遺伝子診断のシステムを確立しました。
本研究成果は、2017年1月20日午後2時に米国臨床遺伝学会の科学誌「Genetics in Medicine」に掲載されました。
研究者からのコメント
本研究によって、次世代シーケンサー（DNA などの塩基配列を低コストで迅速に解析可能な装置）を用いた新しい遺伝子検査システムは、小児遺伝性血液疾患の正確な診断に貢献できることが示されました。日本全国で継続的にこの 新しい诊断システムで検査を行っていく ことで、个々の患者について正确な诊断を行うことに加えて、新たな遗伝子の异常や新たな病気の存在が判明することなど、科学への贡献も期待されます。
本研究成果のポイント
- すべての小児遗伝性血液疾患の遗伝子诊断が可能なシステムを确立しました。
- 371人中121人（33％）について、遗伝子诊断を确定することができました。
- この遗伝子诊断システムは正确な诊断と、それに基づいた适切な治疗に贡献します。
概要
小児遗伝性血液疾患とは、生まれながらにして血液を作る働きに异常があり、贫血や、白血球の减少、血小板の减少といった症状を来す病気の一群を指します。非常に稀な病気の集まりであり、一番患者の多いファンコニ贫血という病気でも、日本における患者数は年间10人程度です。この病気の结果として贫血などが起こることは共通しているのですが、その原因はさまざまです。そして、その原因によって治疗法が全く异なるため、正しい诊断を行うことが非常に重要です。
小児遗伝性血液疾患は、両亲から引き継がれた遗伝子の异常か、あるいは患者本人に新たに生じた遗伝子の异常によって起こります。そのため、もっとも直接的な诊断法は、遗伝子を検査することです。しかしながら、小児遗伝性血液疾患の原因となる遗伝子は、数が多く、それぞれの遗伝子も平均的な遗伝子よりとても大きいため、従来の方法（キャピラリーシークエンス法）を用いた検査は非常に困难でした。
そこで本研究グループは、次世代シーケンサーという新たな机器を用いて、小児遗伝性血液疾患の原因となる100以上の遗伝子を一度に解析が可能となる、遗伝子诊断システムを构筑しました。実际の患者の検体を用いて検讨を行ったところ、解析した371人のうち、33％に当たる121人の患者の遗伝子诊断を确定できました。また、遗伝子诊断が得られた患者の约1割では、主治医が考えた诊断（临床诊断）と遗伝子诊断が一致しないことが明らかとなり、この検査が小児遗伝性血液疾患の正确な诊断に贡献する可能性が示されました。
図：本遗伝子诊断システムの性能
详しい研究内容について
书誌情报
【顿翱滨】
Hideki Muramatsu, Yusuke Okuno, Kenichi Yoshida, Yuichi Shiraishi, Sayoko Doisaki, Atsushi Narita, Hirotoshi Sakaguchi, Nozomu Kawashima, Xinan Wang, Yinyan Xu, Kenichi Chiba, Hiroko Tanaka, Asahito Hama, Masashi Sanada, Yoshiyuki Takahashi, Hitoshi Kanno, Hiroki Yamaguchi, Shouichi Ohga, Atsushi Manabe, Hideo Harigae, Shinji Kunishima, Eiichi Ishii, Masao Kobayashi, Kenichi Koike, Kenichiro Watanabe, Etsuro Ito, Minoru Takata, Miharu Yabe, Seishi Ogawa, Satoru Miyano, Seiji Kojima. (2017). Clinical utility of next-generation sequencing for inherited bone marrow failure syndromes. Genetics in Medicine. Published online 19 January 2017
